Amerikalı alimlər ilk dəfə ölümcül və nadir bir genetik xəstəliklə doğulan körpəyə fərdi gen terapiyası tətbiq ediblər.
32gun.az xəbər verir ki, məlumat New England Journal of Medicine (NEJM) elmi jurnalında dərc olunub.
Filadelfiya Uşaq Xəstəxanası və Pensilvaniya Universitetinin həkimləri tərəfindən aparılan müalicə, CPS1 adlı nadir bir xəstəliyə qarşı həyata keçirilib. Bu xəstəlik hər 1,3 milyon insandan birində rast gəlinir və qaraciyərin zəhərli ammonyakı sidiyə çevirməsinə mane olur. Müalicə edilməyən uşaqların yarısı bir neçə ay içində ölür, qaraciyər transplantasiyası isə çox zaman gecikmiş olur.
Tədqiqatçılar cəmi altı ay ərzində xəstəyə uyğunlaşdırılmış yeni terapiya hazırlayıblar. Texnologiya DNT-dəki mutasiyanı bir-bir “hərf” düzəltmə prinsipi ilə redaktə edir. Dərman qaraciyərə yağ əsaslı nanozərrəciklər vasitəsilə çatdırılıb. KJ adlandırılan körpəyə 2024-cü ilin fevral-aprel ayları arasında üç doza verilib. Hazırda o, həkim nəzarətindədir.
Müalicə nəticəsində uşağın qidalanmasında zülal miqdarı artırılıb, azotu xaric edən dərmanların istifadəsi isə azaldılıb. Həkimlər, uzunmüddətli nəticələrin müşahidə tələb etdiyini bildirsələr də, ilkin nəticələr gen terapiyasında böyük irəliləyiş ola biləcəyini göstərir.
Mütəxəssislər qeyd ediblər ki, bu cür fərdi terapiyanın hazırlanması üçün dəqiq gen mutasiyalarının müəyyənləşdirilməsi, düzəliş vasitələrinin yaradılması və çatdırılma üsullarının test edilməsi zəruri olub.
Nilay
.jpg)
.jpg)
.jpg)